Em todas as nossas células, dentro do núcleo delas, nós temos sempre 23 pares de cromossomos que se juntaram quando o gameta do nosso pai, o espermatozóide, se juntou com o gameta de nossa mãe, o óvulo, cada um deles então com 23 cromossomos unitários.
Por algum motivo na formação desses gametas, pode acontecer um erro na divisão desses cromossomos e quando acontece de formar um gameta com um cromossomo duplicado, especificamente o cromossomo 21 no caso do Síndrome de Down, depois da união do óvulo com o espermatozóide teremos um gameta com 47 cromossomos ao invés de 46, sendo então o que chamamos de trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down. Recebeu esse nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1862. Sua causa genética foi descrita somente em 1958 pelo professor Jerôme Lejeune.
INCIDÊNCIA
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna a doença uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção do bebê com esta síndrome. Quanto maior a idade da mãe, maior o risco, sendo muitas vezes necessário de acompanhamento e aconselhamento genético, principalmente em mães mais velhas que 38 anos, quando o risco se aproxima de 1%.
CARACTERÍSTICAS
Pessoas com Síndrome de Down podem apresentar diferentes alterações físicas e intelectuais. As mudanças físicas mais comuns são: olhos amendoados, prega palmar única (prega simiesca), dedos curtos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa devido a pequena cavidade oral, pescoço curto, manchas brancas na íris de Brushfield, excessiva flexibilidade nas articulações, cardiopatias congênitas em 40% dos casos, aumento do espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé.
Já com relação ao intelecto dessas pessoas, sabe-se que a maioria dos indivíduos tem deficiencia mental leve a moderada com índices de QI entre 35 - 70.
É importante dizer que caracteristicamente os homens com Down são estéreis, ou seja, não podem reproduzir, enquanto que as mulheres podem até ovular, mas apresentam ciclos menstruais irregulares, com ovulação irregular.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico definitivo só pode ser feito através do cariótipo. Isso já pode ser feito durante o pré natal. Entre os exames de rastreamento mais importantes do pré natal, aqui entra a Ultrassonografia Morfológica de 1o. Trimestre, que deve ser realizado impreterivelmente entre a 12a. e a 14a. semanas de gestação. Durante esse exame são obtidos dados, dentre eles, os mais importantes são a Translucência Nucal e a presença do Osso Nasal, que permitem um cálculo de risco para aquela criança em questão ter ou não alguma cromossomopatia. Note que o Ultrassom não faz o diagnóstico definitivo. Ele apenas aproxima ou afasta a possibilidade da criança ter a doença.
Associado ao Ultrassom e essas medidas citadas pode-se realizar a coleta de um Perfil Bioquímico, o que completa o chamado O.S.C.A.R (One Stop Clinic for Assessement of Risk), que chega aumentar a acurácia do diagnóstico para 99%
Porém, para o diagnóstico definitivo, com 100% de certeza, se o risco é alto, será discutido com os pais se eles querem ou não fazer uma punção que pode ser uma amniocentese (somente após 18 semanas) ou uma cordocentese, ambas que permitirão identificar células do bebê e assim fazer nelas a contagem dos cromossomos e definitivamente dizer se sim ou se não tem a Síndrome de Down. Hoje já está se desenvolvendo técnicas de leitura do cariótipo de células fetais presentes no sangue da mãe, mesma técnica que se usa para realizar a Sexagem Fetal (para se descobrir o sexo do bebê).
CUIDADOS E TRATAMENTOS
Os cuidados com a criança com Síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro.
A criança com Síndrome de Down precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com Síndrome de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
INCLUSÃO
Crianças com síndrome de Down que estudam com colegas sem deficiência beneficiam não só a si mesmas, mas também aos outros alunos da escola. Pesquisa recente realizada pelo Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (USP) concluiu que crianças que estudaram com colegas com deficiência desenvolveram atitudes positivas relacionadas à tolerância, respeito ao outro e abertura ao diálogo em um grau muito maior do que as que conviveram em ambientes mais homogêneos.
A convivência com crianças de desenvolvimento considerado normal é muito importante para as crianças com síndrome de Down. Os colegas servem como exemplos de comportamentos e de conquistas apropriadas para a sua idade, contribuindo para o seu desenvolvimento social e emocional.
Assim aqui fica minha contribuição para o conhecimento e para desmistificar e acabar com muitos preconceitos, para que todos os portadores da Síndrome possam ser respeitados e incluídos na sociedade como merecem.
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